Neuropathie sensitive : un test ADN permet de détecter la mutation génétique chez le border collie

La neuropathie sensitive (ou axonopathie progressive) est une maladie neurologique rare qui touche notamment le border collie. Elle s’aggrave avec le temps et son pronostic est sombre, d’autant qu’il n’existe pas de traitement. Or des chercheurs britanniques ont réussi à identifier la mutation responsable de l’anomalie dans cette race, et à mettre au point un test ADN pour la dépister.   La maladie apparaît chez les jeunes border collies vers l’âge de deux à sept mois. Les chiens affectés perdent progressivement la sensation de la douleur dans les membres en raison de la dégénérescence des cellules nerveuses sensorielles et motrices. Les signes cliniques comprennent des déformations articulaires, des lésions d’automutilation par léchage et mordillage dues à l’absence de sensibilité douloureuse, et une ataxie progressive. L’euthanasie est souvent incontournable. Pour aider les propriétaires et les éleveurs de la race à lutter contre cette affection débilitante, le Kennel Club Genetics Centre de l’Animal Health Trust (AHT) s’est penché sur les bases génétiques de la maladie chez le border collie en partant de trois prélèvements d’ADN issus de trois chiens atteints. Les trois échantillons ont été comparés à l’ADN de 170 border collies, déjà inclus dans la base de données de l’AHT dans le cadre de ses recherches sur l’épilepsie dans cette race. Grâce à cette banque d’ADN, les chercheurs ont pu identifier rapidement le chromosome qui contenait la mutation génétique pour la neuropathie sensitive et ils l’ont séquencé pour isoler le gène défectueux responsable de la maladie. Une fois la mutation détectée, les scientifiques de l’AHT ont travaillé en collaboration avec les vétérinaires des universités de Glasgow et du Missouri pour tester l’ADN de onze chiens atteints de neuropathie sensitive. Les animaux se sont tous révélés porteurs de deux copies de la mutation identifiée (chacune héritée d’un parent). Cette découverte devrait permettre de limiter, à l’avenir, le nombre de chiots porteurs de cette maladie. Pour cela, les éleveurs de border collies sont encouragés à recourir au nouveau test ADN afin d’aider à franchir la prochaine étape, l’éradication de cette affection de la race. Bien que rare, des cas sont toutefois recensés dans le monde entier (Royaume-Uni, États-Unis, Belgique, Japon, Italie) et, avant qu’un cas soit détecté, il est impossible de savoir quelle lignée abrite des porteurs sains (une copie du gène normal et une copie du gène mutant). Ils ne développeront pas la maladie, mais transmettront le gène de la neuropathie sensitive à, en moyenne, 75 % de leurs descendants (25 % des chiots déclareront la maladie et 50 % seront eux-mêmes porteurs sains). Pour rendre le test ADN plus abordable pour les propriétaires et les éleveurs, l’AHT a mis au point un autre test de dépistage qui combine, outre la neuropathie sensitive, deux autres affections du border collie : le syndrome de séquestration des neutrophiles et la carence en vitamine B12. Les chiens atteints par le syndrome de séquestration des neutrophiles souffrent d’une déficience du système immunitaire due à une diminution du nombre de neutrophiles circulants et doivent être euthanasiés dès leur jeune âge. La carence en vitamine B12, ou syndrome d’Imerslund-Gräsbeck, est une autre maladie qui affecte le sang et le système nerveux, induisant un retard de croissance, voire une anémie. Ces trois affections exigent deux copies du gène défectueux pour qu’un chien soit affecté. Les essais, menés sur une sélection aléatoire d’échantillons d’ADN issus de border collies, ont révélé 6 % de porteurs du syndrome de séquestration des neutrophiles et 8 % de porteurs d’une carence en vitamine B12.  

À propos de la neuropathie sensitive

Les signes d’appel de la maladie sont d’une part des troubles locomoteurs, de type ataxie modérée et, d’autre part, des signes liés à la perte de la sensibilité douloureuse : lésions d’automutilations en particulier au niveau des membres (parfois aussi dans d’autres zones, par exemple l’appareil génital) avec un érythème, des ulcérations, un périonyxis, une perte de griffes, une subluxation, une fractures indolore, une ostéomyélite et/ou une auto-amputation. Chez les animaux atteints, des déficits proprioceptifs (souvent plus sévères au niveau des membres pelviens), des réflexes médullaires diminués à absents, voire une incontinence urinaire et des régurgitations sont mis en évidence. Face à une qualité de vie très dégradée, ces chiens sont généralement euthanasiés pour des raisons de bien-être avant l’âge de deux ans.